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Controlla gli eventuali fattori di rischio genetici

(9/10)

Oltre ai fattori ambientali, in quasi un tumore su quattro entrano in gioco anche alcuni fattori genetici1. Il rischio ereditario è anzi molto elevato nel caso di determinati tumori, come quelli al seno o al colon-retto. Sono state identificate diverse mutazioni genetiche aventi un ruolo importante nella comparsa di questi tumori ereditari. È il caso, per esempio, delle mutazioni dei geni BRCA 1 e 2 per i tumori al seno.

In questi casi, la storia familiare può essere un segnale d’allarme per farsi fare una diagnosi e per individuare un’eventuale mutazione. Attenzione però a non farsi prendere dal panico prima di conoscere i risultati. Non tutti i pazienti con una storia familiare che può far sospettare tumori ereditari sono necessariamente portatori delle mutazioni in questione. E anche una volta diagnosticata una di queste mutazioni, non c’è il rischio assoluto di sviluppare il tumore.

La diagnosi, tuttavia, consente di poter prendere misure preventive per impedire la comparsa del cancro. Assumere farmaci come l’aspirina e seguire una certa alimentazione sono comportamenti attualmente testati tra i pazienti con rischio di tumore ereditario al colon(2). Alle donne che presentano un rischio ereditario di comparsa di tumore al seno può essere proposto un intervento chirurgico di profilassi, con l’ablazione preventiva dei seni e/o delle ovaie.

1New England Journal of Medecine - July 13, 2000 - Vol. 343, N°2.
2Présentation et modalités de suivi multisites IDF de prise en charge des sujets à très haut risque de cancer colorectal - E. Samaha, C. Cellier - Eurocancer 2013 (riassunto online).

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